康惠生物受邀参加2026乳腺癌精准个体化诊疗大会暨粤港澳癌病防治学术会议，并做不同HER2表达水平乳腺癌中国人群胚系变异研究的报告

2026年6月12日，康惠生物有幸受邀参加2026乳腺癌精准个体化诊疗大会暨粤港澳癌病防治学术会议，与来自美国、欧洲、南美洲及亚洲的数十位临床肿瘤专家齐聚一堂。会议期间，NCCN主席William Gradishar教授、美国希望之城综合癌症中心Hope Rugo教授等多位乳腺癌领域知名专家围绕乳腺癌精准分型、靶向治疗策略及胚系遗传变异等热点问题进行了精彩的演讲和深入的探讨，并展望了未来个体化治疗的发展方向。

康惠生物首席科学家吴佳妍教授

在本次会议中，康惠生物首席科学家吴佳妍教授汇报了与广东省人民医院廖宁教授、美国MD Anderson癌症中心Charles Balch教授以及美国堪萨斯大学综合癌症中心Jeffrey Weitzel教授合作的最新工作——《不同HER2表达水平乳腺癌患者中致病性胚系变异研究》。

该研究基于530例中国乳腺癌患者及98例对照人群的入组队列，开展了泛实体瘤易感基因的靶向测序，我们发现：

• 按照2018年ASCO/CAP指南重新划分的HER2高表达、HER2低表达和HER2零表达三组患者，其致病性胚系变异谱存在显著差异；
• HER2低表达与零表达患者中，BRCA/FANC通路的胚系变异负荷明显更高，而HER2高表达患者的变异谱与健康对照者更为相似；
• 在接受新辅助治疗的患者中，不同HER2表达组的病理完全缓解（pCR）率存在差异，且HER2低表达组中治疗无反应者富集了BRCA/FANC、HRR及DDR通路的致病性变异。

此项研究获得了国内外同行的热烈反响，尤其是HER2低表达亚组的生物学异质性以及胚系变异检测在临床决策中的潜在应用价值等方面。国内外专家认为，应进一步明确不同HER2表达人群中胚系致病性变异的临床指导意义，探索将多基因胚系检测纳入乳腺癌常规诊疗的可能性。

参考文献：

Ren Y, Cao L, Ren C, et al. Pathogenic germline variants associated with different HER2 expression among breast cancer patients. Discov Oncol. 2026;17(1):888. Published 2026 Apr 28. doi:10.1007/s12672-026-05037-6